白山肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个检测具体能查出来什么东西？
- 您好，这项检测主要分析近两万个基因中的外显子区域，核心是评估包括点突变、小片段插入缺失、部分基因融合和拷贝数变化在内的多种基因变异。同时，它还能评估同源重组修复功能、微卫星稳定性及肿瘤突变负荷等指标，为多方面的诊疗决策提供信息参考。
- 预约后大概多久能安排上取样？
- 在您完成预约和医生评估后，我们会尽快为您安排取样，通常在1-3个工作日内可以完成。具体时间会根据您所在白山的合作采样点和您的日程进行协调，我们会主动与您联系确认。
- 我在网上看到其他机构也有类似检测，价格好像比你们低，这是为什么？
- 不同机构价格差异可能源于检测范围、分析基因数量、技术平台、数据解读深度和报告服务不同。我们的项目全面覆盖近2万个基因，包含HRD、TMB等高级分析，且由专业团队进行解读。建议您仔细比较具体的检测内容和服务细节。27400元是自费项目，不支持医保报销。
- 我家孩子才10岁，如果得了肿瘤，能做这个全外显子检测吗？
- 可以的。这项检测不受年龄限制，同样适用于儿童实体瘤。对于儿童肿瘤，进行全面的基因分析有助于发现可能的驱动突变和遗传因素，对制定精准的治疗方案非常有价值。具体是否适合，需要由临床医生根据孩子的具体病情来判断。
- 我工作很忙，你们在白山的采样点周末营业吗？
- 可以的。我们在白山合作的采样点通常提供周末服务，但具体营业时间可能因点位而异。建议您提前通过我们的官方渠道查询或预约，以确保能在方便的时间完成样本采集。
用户评价 (6条，均分4.8)
流程比预想的方便很多。从申请到寄送采样盒，客服解释得很清楚，连怎么保存组织样本都一步步教。快递上门取件，不用自己跑。报告出来得也挺快，手机上就能查，看不懂的地方还有电话解读服务。整体没添什么麻烦，对病人和家属来说很省心。
机构回复
感谢您的认可。我们始终致力于优化检测流程，提供清晰的指引与便捷的物流服务，确保样本安全高效送达实验室。您的满意是我们持续进步的动力，后续如有任何解读或医疗需求，我们的团队将持续为您提供专业支持。
报告里有个‘临床意义未明’的突变，我挺担心的。但解读医生没有回避，而是详细解释了为什么目前归类为未明，以及国际上正在进行哪些相关研究，未来可能有哪些转化机会。这种坦诚和前瞻性的视角，反而让我更安心了。
机构回复
感谢您的理解。科学认知有边界，对结果坦诚相告是我们的原则。我们的团队会持续追踪最新科研进展，如有关于该突变的新证据，我们会通过系统通知您。请保持关注。
作为术后复查项目，本以为是常规操作。但客服在回访时，详细询问了我最近的复查结果（比如CT影像结论），并基于我最初的基因报告，帮我分析了新发现结节的可能原因，提供了后续观察重点的建议。这种结合最新临床信息的深度跟进，远超我的预期。
机构回复
感谢您对我们深度服务的认可。我们倡导“检测-临床”相结合的综合分析模式，希望能在您不同的治疗阶段，提供更具针对性的参考。很高兴能为您带来超预期的体验。
拿到确诊报告后慌乱中做的决定，没太比价。做完后和病友交流，发现价格在同一梯队里算公道的，而且我的报告比别人还多了一个预后的风险评分模型，这部分信息对我后续生活规划很有帮助。算是意外之喜，觉得物有所值。
机构回复
感谢您的反馈。我们在标准报告中会依据癌种加入一些具有临床意义的增值分析，如预后模型等，希望能提供超越当下的长远参考。很高兴这部分内容对您有所帮助！
速度比我预想的快一点，大概12天。报告内容专业性是够的，但对我这种完全不懂的老百姓来说，后面几十页的附录和原始数据就像天书。虽然前面有总结，但还是希望能有个更简化、带图表说明的‘家属版’，重点就讲发现了什么、意味着什么、接下来怎么办。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们完全理解您的需求。目前报告前部分的‘结论摘要’已尽力简化，但您提到的‘可视化家属版’是非常好的优化方向。我们会认真评估，在后续迭代中考虑增加更通俗的解读形式。
咨询过程挺愉快的，顾问响应快。不过感觉他们的线上系统还有提升空间，比如查看报告时，有些关联的基因信息要点开好几层，对老年人不太友好。希望界面能更简洁直观一点。
机构回复
感谢您提出的产品体验建议。我们已经将优化线上报告查看界面、简化操作流程列入改进计划，力求让所有年龄段的用户都能便捷地获取信息。
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白山浑江万核亲子鉴定基因检测中心
吉林省白山市浑江区江北街道北安大街1832号
